El diagnóstico infantil de autismo suele ser un shock para los padres: ¿cómo es posible que su bebé pase de ser la viva imagen de la salud a padecer un trastorno incurable? Desde que se identificó en los años cuarenta, los investigadores trabajan con denuedo para intentar explicar el autismo. La causa sigue siendo un misterio, pero hoy la ciencia comienza a vislumbrar qué es lo que ocurre en el cerebro de estos pequeños.
Hay estudios que apuntan a la posibilidad de detectar las señales de autismo a edades tan tempranas como los tres meses, mucho antes de que se manifieste el trastorno. La detección temprana abriría la puerta a intervenciones que podrían prevenir o atenuar las discapacidades asociadas.
«Estamos descubriendo que el autismo es un rasgo, y que ese rasgo deviene o no en discapacidad en función de experiencias tempranas –dice Ami Klin, psicólogo de la Universidad Emory, en Atlanta–. Esto pone sobre la mesa la posibilidad de que el autismo no sea una discapacidad grave».
Los científicos saben que el autismo puede estar causado por distintos genes, tanto heredados como mutados, además de por otros factores, como la edad avanzada de un progenitor. Un estudio fraudulento lo achacaba a la triple vírica –la vacuna que protege a los niños del sarampión, las paperas y la rubeola–, una afirmación que ha sido totalmente refutada. Desde finales de los años noventa, la prevalencia de este trastorno es cada vez mayor. Los investigadores creen que en parte se debe a la mejora de los diagnósticos, pero no han descartado la posibilidad de que efectivamente la incidencia esté aumentando, tal vez debido a factores biológicos y ambientales.
Aunque los investigadores no han determinado con exactitud los orígenes del autismo, comienzan a tener una idea más clara de cómo avanza.
Joseph Piven, psiquiatra de la Universidad de Carolina de Norte en Chapel Hill, y su equipo estudiaron a 106 bebés que tenían un hermano o hermana mayor con autismo, lo que aumentaba su probabilidad de desarrollar este trastorno. Al analizar las resonancias magnéticas cerebrales que realizaron a los bebés a los seis, a los 12 y a los 24 meses, detectaron que el cerebro de aquellos a los que con el tiempo se diagnosticaría autismo crecía con más rapidez a partir de los seis meses, se expandía más en superficie hasta los 12 meses y luego adquiría mayor volumen en el segundo año de vida, comunicaba el equipo en 2017.
La correlación entre el sobrecrecimiento cerebral y el posterior diagnóstico de autismo era tan marcada que los investigadores pudieron predecir el futuro diagnóstico de autismo en ocho de cada diez bebés que con el tiempo manifestarían el trastorno basándose únicamente en resonancias cerebrales realizadas a los seis y a los 12 meses de edad. Que una resonancia alerte de cambios cerebrales anómalos podría permitir a los pediatras detectar el autismo mucho antes de que surjan los síntomas. Los déficits que caracterizan este trastorno –retraso en el lenguaje, dificultades de interacción social y estereotipias (movimientos repetitivos)– no suelen asomar hasta el segundo año de vida, que es cuando se diagnostica a la mayoría de los niños. «Estamos hablando de detectarlos en un momento en el que solo presentan ciertos marcadores de riesgo», dice Piven.
Las últimas investigaciones plantean la posibilidad de que los bebés con riesgo de autismo puedan seguir un programa terapéutico
Los niños con autismo siguen terapias que les ayudan a establecer relaciones sociales y a comunicarse, lo cual mitiga la gravedad de sus discapacidades. Con una detección más temprana, aducen Piven y sus colegas, tal vez sería posible tomar medidas preventivas, mediante modificaciones conductuales o medicación, «que modificarían el desarrollo del cerebro».
En 2018 un equipo dirigido por Charles Nelson, neurocientífico de la Facultad de Medicina de Harvard, publicó unos resultados sobre la viabilidad de detectar el riesgo de autismo en bebés de tres meses mediante la medición de su actividad eléctrica cerebral. Los investigadores hicieron electroencefalogramas a niños de entre tres meses y tres años de edad y descubrieron que la actividad cerebral de los que con el tiempo serían diagnosticados de autismo destacaba frente a los demás.
«Ya desde los tres meses percibimos patrones que nos indican qué subgrupo de estos niños desarrollará autismo», afirma Nelson.
Lo que revelan estos estudios sobre la atipicidad del desarrollo cerebral que desemboca en autismo parece casar con los hallazgos conductuales de Klin y sus colegas. Klin y otros investigadores registraron el movimiento ocular de varios bebés mientras veían vídeos. Descubrieron que los bebés de entre dos y seis meses que dedicaban menos tiempo a mirar los ojos de las personas que los bebés con un desarrollo típico tenían más probabilidades de recibir un diagnóstico de autismo al cumplir dos o tres años. En un estudio con niños de estas edades, hallaron que los niños con autismo observaban los rostros con la mitad de frecuencia, y los objetos, con el doble de frecuencia.
Los resultados sugieren que los bebés que acabarán desarrollando autismo tienen una visión del mundo fundamentalmente distinta. Esto altera profundamente su manera de interactuar socialmente, lo que desencadena un efecto dominó sobre su desarrollo cerebral que posiblemente se traduzca en discapacidades futuras. «Lo que parece ocurrir es que los niños con autismo se pierden miles y miles y miles de experiencias de aprendizaje social», afirma Klin.
Estos hallazgos plantean la posibilidad de que los bebés con riesgo de autismo puedan seguir un programa terapéutico. Los investigadores han testado intervenciones conductuales como el Modelo Denver de Atención Temprana, un programa que enseña a padres y terapeutas a utilizar estrategias específicas –incluido el juego– parafomentar el desarrollo de habilidades lingüísticas y sociales en niños con autismo. Un ensayo con 118 niños halló que esta intervención mejoraba la capacidad lingüística, uno de los mejores predictores de mejoría a largo plazo en personas con autismo.
Geraldine Dawson, psicóloga de la Universidad Duke que participó en la creación del modelo, dice: «Lo que queremos hacer, y cuanto antes, es volver a conectar al bebé con el mundo social, para que preste atención y experimente ese enriquecimiento temprano».
Este artículo pertenece al número de Mayo de 2020 de la revista National Geographic.
