Los nuevos genes suelen surgir a través de mecanismos bien conocidos, como los eventos de duplicación, en los que nuestra maquinaria genética produce accidentalmente copias de genes preexistentes que, con el tiempo, pueden terminar satisfaciendo nuevas funciones.
Durante los últimos 40 años, los científicos creían que esta era la forma principal en que nacían los nuevos genes: simplemente surgían de copias de genes existentes a través de mutaciones. Así es como los seres humanos hemos ido evolucionando a lo largo de millones de años.
Sin embargo, existen determinados genes que parecen desafiar esta creencia, pues no tienen parientes conocidos y no se parecen a ningún otro gen. Son los llamados genes novo.
Influencia en la salud humana
Ahora, investigadores del Centro de Investigación de Ciencias Biomédicas Alexander Fleming (BSRC Flemming), en Grecia, y el Trinity College Dublin, en Irlanda, han ido más allá, identificado y estudiando 155 de estos genes que surgieron de pequeñas secciones de ADN no codificantes hasta descubrir cómo muchos de ellos parecen jugar un papel crítico en nuestra biología. Es decir, que estos genes aparecidos desde cero en tramos de ADN que antes no contenían instrucciones que pudiera usar nuestro cuerpo para construir moléculas han evolucionado rápidamente hasta convertirse en genes esenciales.
Este hallazgo, más allá de la comprensión actual de cómo funciona el ADN, resulta particularmente importante para la salud humana, pues las pruebas indican que estos genes pueden interferir en diversas patologías.
Por ejemplo, al menos en condiciones de laboratorio, 44 de ellos parecen estar asociados con defectos de crecimiento y 3 de ellos tienen marcadores de ADN asociados a enfermedades como la distrofia muscular, la retinosis pigmentaria y el síndrome de Alazami. El siguiente paso en futuros estudios será comprender cómo los genes novo pueden estar directamente involucrados en algún tipo de enfermedad.
El esquivo origen de los genes novo
Los genes de novo son genes nuevos que evolucionan a partir de secuencias de ADN que ancestralmente no eran génicas, adquiriendo la capacidad de codificar proteínas o actuar como genes de ARN. Poco a poco, se han encontrado ejemplos en diversas especies. Por ejemplo, se ha hallado un gen novo en la levadura que determina si se reproducirá sexual o asexualmente, o uno en moscas y otros insectos de dos alas que se volvió esencial para el vuelo. Los que se han encontrado en humanos, sin embargo, aún tienen una función poco clara.
Dado que las proteínas que se cree que codifican estos nuevos genes serían increíblemente pequeñas, estas secuencias de ADN son difíciles de encontrar y de estudiar y, por lo tanto, a menudo pasan desapercibidas. Es decir, que los científicos aún no saben mucho sobre cómo se comportan estas proteínas más cortas en gran parte porque las tecnologías de detección estándar tienden a ignorarlas.
Sin embargo, gracias a investigaciones como la citada, se está empezando a comprender que los genes de novo parecen constituir una parte importante del genoma, así como que la evolución de nuevos genes es un proceso continuo que permite que los organismos adquieran nuevas funciones. En un futuro próximo, pues, estos microgenes empezarán a ser considerados a la hora de comprender el genoma humano en toda su amplitud.
